受大眾輿論引導(dǎo)，對(duì)于基因突變，人們總是談之色變。而事實(shí)上，人體中的絕大部分基因突變是無害，縱使在遺傳性**中，其致病因也僅表現(xiàn)為1-2種基因的突變而已。因此，如何有的放矢地開展致病因研究，如何區(qū)分有害和無害基因突變，一直是科學(xué)家們面臨的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。

*近，來自洛克菲勒大學(xué)人類傳染病遺傳學(xué)St. Giles實(shí)驗(yàn)室的科學(xué)家發(fā)明了一種新型基因篩查工具Gene Damage Index，用于預(yù)測某種人類基因發(fā)生致病基因突變的可能性，以輔助研究人員從大量基因信息中篩除與致病因無關(guān)的突變。若無此輔助工具，篩查工作難度堪比大海撈針，且結(jié)果容易偏離科學(xué)真相。目前，該篩查工具的詳細(xì)介紹已刊登在《美國國家科學(xué)院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）雜志中。

Gene Damage Index主要考察某種基因在人類基因庫中的突變率，或者“累積突變損傷”，也可通過計(jì)算某種基因在特定**范疇，如孟德爾**、腫瘤、自閉癥和原發(fā)性**缺陷病中的貢獻(xiàn)值來衡量其致病意義。

通過基因組分析，研究者曾發(fā)現(xiàn)58%的罕見遺傳變異僅在2%人類基因中檢測出。St. Giles實(shí)驗(yàn)室研究團(tuán)隊(duì)運(yùn)用這款工具在健康人體和遺傳病患者中檢測出某些高突變率基因，據(jù)此他們推論這些高突變率基因并非遺傳**或罕見病真正致病因。

該研究作者Yuval Itan表示，利用Gene Damage Index篩除工具，我們將能有效剔除60%非相關(guān)性基因變異，幫助研究者們從下一代浩瀚基因序列中更快速有效的辨識(shí)出遺傳**相關(guān)的基因突變。